연구과제 상제 페이지 구성: 연구 목적 및 필요성, 목표, 과정, 기대효과, 성과
1. 노화 질환 예측 및 진단을 위한 유전체 기반 AI 시스템 개발 (Prediction Model Building of Age-Related Disease Using AI with Genetics)
본 연구의 목적은 유전체 정보를 활용해서 노인성 질환의 발병위험예측 및 조기진단이 가능한 바이오마커를 발굴하며, 임상환경다중 오믹스 통합 클라우드 기반 예측력이 높은 AI 분석 시스템을 개발하는 것이다. 성질환의 특성상 질병을 예측/조기진단하고 선제적 대응을 하는 것이 질병의 발병지연 및 증세 악화를 늦출 수 있어 매우 중요하다. 근데 대부분 진단 바이오마커들은 병이 발병한 상태 혹은 증세가 심화된 상태를 진단하는 용도로 사용되므로 질병 발병 전, 발병위험예측 및 조기진단이 가능한 바이오마커의 발굴이 필요하다. 또한, 기준에 있는 노화 질환 예측모델의 정확도가 AUC 기준으로 0.6정도로 비교적 낮은 상황이다. 이유는 대부분의 노인성질환이 유전적 위험요소와 환경적 위험요소가 모두 기여하는 복합인자성 질병이기 때문이며 이러한 질병을 정확히 예측하기 위해서는 동일개체에서 많은 정형정보를 보유한 양질의 자료가 필요하다. 그래서 이번 연구는 일반적인 비정형 빅데이터보다 동일인으로부터 다양한 형태의 정형 딥데이터를 활용한 양질의 지식기반 노화질환 데이터베이스를 구축하려고 한다.
- 본 연구의 목표는:
- 노화질환 예측모델 개발 밒 검증을 위한 유전체코호트 구출 (1000명)
- 유전체기반 인공지능(AI) 노화질환 위험예측모델 (3종, AUC>0.8) 개발
- 본 연구의 개발과정:

- 본 연구의 기대효과:
- 다양한 노인성 질환의 새로운 조기 진단 마커를 발굴하고 진단에 활용함으로써, 기존 정서장애 환자 진단의 부정확성을 극복하고, 노인성 질환의 치료법의 개발에 활용이 가능할 것으로 기대됨.
- 노인성 질환 다중오믹스 데이터베이스 구축을 통해, 향후 다양한 기능 유전자에 대한 연구를 수행하기 위한 기초 자료로 활용 가능.
- 다양한 환경적, 유전적 특성과 질병의 생물학적 근거를 바탕으로 질병의 예후를 통합함으로써 환자에게 가장 적합한 치료 방법을 적용하는 산업동물 정밀의료서비스 (precision medicine)의 기초 자료를 제공할 수 있음.
- 본 연구과제를 통하여 구축한 다중오믹스 분석알고리즘을 공개 및 배포함으로써, 전산 및 통계에 대한 전문 지식 없이 대용량 데이터를 처리할 수 있는 연구 생태계 구축 가능.
2. 다중오믹스 자료 기반 천식 아형 분류 및 오믹스 마커 발굴 (Classification of asthma subtypes based on multi-omics data and discovery of omics markers)
본 연구의 주요 목적은 다중오믹스 자료를 기반으로 천식 아형 분류 모형을 개발하고 천식 환자들이 정밀의료 진단을 받을 수 있도록 진단 플랫폼을 개발하는 것이다. 천식은 유전자와 환경 인자들 간의 밀접한 상호 작용으로 의해 발생하는 복잡한 질환이기 때문에 다양한 아형이 존재한다. 하지만 아형들의 진단이 잘 이루어지는 못하는 상태이므로 맞춤 진단을 받을 수 있도록 바이오마커 발굴 또는 아형이 분류 예측모형의 필요성이 크다.
- 본 연구의 목표는:
- 한국인 천식 환자를 대상으로 다중오믹스 데이터를 생산하고, 생산한 다중오믹스 자료를 기반으로 한국인 다중오믹스 DB를 구축한다.
- 확보한 다중오믹스 자료를 활용하여 천식 아형 분류 모형을 개발하고, 분류 모형을 기반으로 다중오믹스 기반 천식 아형의 발생기전을 규명함으로써, 천식 정밀의료 진단 플랫폼을 개발한다.
- 본 연구개발 과정:

- 본 연구의 기대효과:
- 천식에 대한 다중오믹스 데이터를 구적하고, 동시에 천식에 감수성을 예측하여 개인 맞춤형 대응이 가능할 것으로 기대함.
- 지금까지 없었던 개인 맞춤형 환경성질환 예측 맞춤형칩을 국내 최초로 개발하여 기존 병원이 아닌 일반인 대상 맞춤형 의료서비스의 모델을 구현.
- 한국인 인구집단 특성에 최적화된 고품질 천식에 대한 다중오믹스 자료 생산과 더불어 표준화된 오믹스 자료의 전처리 파이프라인을 통해 다중오믹스 연구에 대한 기반 마련
- 천식 환자에 대한 조기 아형 분류 및 약물 반응성 조기 예측을 통하여, 개인의료비용 및 보건의료 비용의 획기적인 감축을 통한, 국가적 경쟁력 증대
- 천식 아형 분류 및 약물 반응성 예측을 통한 개인 맞춤형 질환 예방 및 관리 서비스 목적의 헬스케어 시장의 확대
3. 환경보건취약지역에서 오믹스 프로파일링 및 건강 영향 분석 기술개발 (Omics profiling and health outcome analysis by environmental exposures)
본 연구의 목적은 환경보건 취약지역의 유행인자에 노출을 정확하게 평가하고 해당 지역에서 환경성질환과의 인과관계를 평하기 위하여 오믹스 기반 환경 유해인자 노출평가 및 환경성질환 예측 기술을 개발하는 것이다. 현재의 역학조사 및 예측 평가모델로 환경성 유해인자의 과거 노출에 대한 증명 또는 환경성질환의 인과관계 규명에 어려움이 있으모로 생체지표를 제시하는 새로운 평가 기술이 필요하다.
- 본 연구 목표:
- 환경보건취약지역 대상지역에서 환경유해안자에 의한 노출 바이오마커 5종 발굴
- 환경보건취약지약 관련 환경성질환 질병 예측 바이오마커 3종 발굴
- 본 연구개발 과정:

- 본 연구 기대효과:
- 환경보건취약지역의 역학조사에서 환경 유해인자 노출에 대한 포렌식 마커로 활용
- 환경유해인자의 환경성질환 진행과정에서 초기 변화를 파악하여 선제적으로 예방관리하는데 활용
- 연구를 통해 축적한 오믹스 DB는 추가적인 기전연구를 위한 자료로 활용
- 환경유해 인자의 영향을 인체의 반응으로 조기에 파악함으로써, 좀더 엄격한 환경기준을 제시할 수 있음
4. 비교의학기반 반려동물 질환 연구를 통한 인체 유사질환 발생인자와 기전연구 (Comparative medicine for human disease factors and mechanisms using companion animals)
본 연구의 목적은 비교의학적 관점에서의 질병을 이해하고 극복하기 위한 연구기반을 구축 활용하는 데 있다. 사람과 같은 환경을 공유하는 반려동물의 질환을 연구함으로써 반려견뿐만 아니라 사람의 질병을 이해하고자 한다. 후성유전적 변이 연관 질병인 유선암 또는 생리병리학적 상태에 직접적 영향을 나타내는 호르몬 불균형과 퇴행성 뇌질환을 다중오믹스 정보를 활용해 연구하고자 한다. 비교의학적 분석을 위하여 이종간 다중오믹스 분석시스템을 고도화하고, 그 기전을 증명하기 위한 정밀 동물 모델을 구축하여 비교의학기반 질환 연구를 수행하고자 한다.
- 본 연구 기대효과:
- 반려동물의 질병에 직접적으로 연결되어, 급속하게 증가하는 국내 반려동물 의료 시장에 직접적으로 활용되어 반려동물 의료복지 향상을 가져올 것이다.
- 사람과 밀접하게 생활환경을 공유하는 반려동물과의 공통 후성유전 연구는 사람 혹은 반려동물 개별연구에서는 알 수 없는 관계적 측면이 분석 가능하며 이는 반려동물과 사람 사이의 센티넬 연구로 활용 하게 된다.
- 또한 본 연구를 통해 얻게 될 매우 탁월한 개념인 ‘센티넬’을 반려동물에 적용함으로써, 이 반려동물과 보호자 사이에 새로운 관계가 정립될 수 있으며, 이를 통해 사회 경제 전반에 걸친 파급효과를 기대할 수 있다.